Le syndrome VEXAS est caractérisé par une mutation somatique acquise du gène UBA1 dans la cellule souche hématopoïétique avec atteinte multisystémique (fièvre, polychondrite, dermatose neutrophilique…). L’ atteinte rénale du VEXAS est mal documentée.
Étude rétrospective de patients atteints de VEXAS avec ponction biopsie rénale (PBR)
Sur les 220 patients de la cohorte française, 8 patients avec PBR ont été identifiés (H/F 8/0, âge moyen 70,8 ans).
Pour 7/8 (87.5%), la PBR précédait le diagnostic de VEXAS (en moyenne 21 mois avant). La moitié des patients présentait un syndrome myélodysplasique associé. La moitié des patients (4/8) présentait une insuffisance rénale aiguë, dont 1 avec recours à la dialyse). 3/8 (37.5%) présentaient une maladie rénale chronique. La créatininémie moyenne était de 388 µmol/l (43-1300). Trois patients (37.5%) présentaient un syndrome néphrotique, 5/7 (71%) une hématurie et 5/7 (71%) une leucocyturie aseptique. Lors de la PBR, 7/7 patients étaient sous corticothérapie systémique, supérieure à 20 mg/j chez 5/7 patients (71%).
La relecture centralisée des PBR a mis en évidence : 3 cas de néphrite interstitielle,1 cas de vascularite pauci-immune ANCA négative, 1 cas de néphropathie diabétique et vasculaire, 2 cas de GN à IgA non proliférative, 1 cas de nécrose tubulaire aiguë en contexte septique.
L’infiltrat des cas de néphrite interstitielle était composé de cellules mononucléées et de polynucléaires neutrophiles d’abondance variable. Des analyses complémentaires sont en cours (co-marquage MPO/CD68, analyse moléculaire sur biopsie rénale) pour confirmer l’hypothèse d’une localisation spécifique de l’hémopathie myéloïde.
Parmi ces 8 patients atteints de VEXAS avec PBR, une atteinte spécifique sous la forme d’une néphrite interstitielle pouvait se discuter chez 3 patients. Une analyse moléculaire des biopsies (documentation de la population clonale spécifique du VEXAS) est en cours.
