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SYNDROME DE BARDET BIEDL : intérêt du diagnostic et transformation de la prise en charge (Web n°64)
Avec seulement quelques centaines de patients identifiés en France, le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est encore trop souvent diagnostiqué tardivement. Le néphrologue joue un rôle clé dans la mise en évidence de l’atteinte rénale parfois sévère et peut ainsi favoriser un diagnostic et une prise en charge précoces. L’hyperphagie et l’obésité associées au BBS sont au premier plan du fardeau de la maladie et responsables de nombreuses comorbidités (dont l’aggravation de l’atteinte rénale). Le diagnostic génétique et une nouvelle approche thérapeutique spécifique sont accessibles aujourd’hui et devraient améliorer la connaissance de l’histoire naturelle de la maladie et transformer la prise en charge des patients.
PROGRAMME
Modération : Laurence Derain Dubourg (Lyon) et Gwenaelle Roussey (Nantes)
1/ Génétique : Jean Muller (Strasbourg)
2/ Impact sur le rein et rôle du néphrologue : Bertrand Knebelmann (Paris)
3/ Prise en charge 2024 : Pauline Faucher (Paris)
Questions / Réponses