Type d'étude : Enquête
Promoteurs/investigateurs :
- Dr Khalil EL KAROUI, MD, PhD, Département de Néphrologie, Hôpital Tenon, Paris
- Pr Sophie GEORGIN-LAVIALLE MD, PhD, Service de Médecine Interne, Hôpital Tenon, Paris
- Pr David BUOB MD, PhD, Service d’Anatomopathologie, Hôpital Tenon, Paris
Contexte et justification de l’étude :
Le syndrome VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Auto-inflammatory Somatic) (Beck, NEJM, 2020) est une entité nouvellement individualisée, qui associe généralement chez un patient de sexe masculin un tableau de syndrome auto-inflammatoire chronique avec atteinte multi-organe (hématologique, cutanée, ORL, respiratoire, ganglionnaire, digestive, etc…). Sur le plan moléculaire, il se caractérise par la présence de mutations somatiques de UBA1 (ubiquitin like modifier activating enzyme 1) dans la lignée myéloide, responsables d’une activation dérégulée de l’immunité innée. Quatre cas d’atteinte rénale histologiquement prouvée ont été rapportés dans la littérature (néphrite interstitielle aiguë, amylose AA, vascularite à IgA). Au sein de la cohorte nationale de VEXAS (116 patients décrits, recueil en cours) (Georgin-Lavialle, BJD, 2022), environ 10% présenteraient une atteinte rénale, avec biopsie rénale déjà disponible dans au moins 5 cas (recueil en cours).
Objectif principal
- Décrire les caractéristiques cliniques, biologiques et histologiques des atteintes rénales au cours des VEXAS, ainsi que leur évolution et leur prise en charge.
Objectifs secondaires :
- Décrire les facteurs associés à la survenue d’une atteinte rénale au cours des VEXAS
Schéma de la recherche :
Etude multicentrique rétrospective observationnelle, fondée sur recueil de données déjà disponibles provenant de différents types de services (néphrologie, médecine interne, hématologie, anatomopathologie).
Critères d’inclusion :
- VEXAS confirmé avec présence de mutation UBA1
- Documentation histologique : biopsie rénale ou preuve histologique d’amylose (glandes salivaires, graisse abdominale…) avec atteinte rénale compatible
- Délai diagnostique entre l’atteinte clinique et l’atteinte rénale de 10 ans au maximum
Critères de non-inclusion : Aucun
Si vous disposez de telles observations, merci de nous contacter :
- khalil.el-karoui@aphp.fr
- sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
- david.buob@aphp.fr
Tous les collègues seront co-auteurs de la publication et des présentations de cette étude.