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Les maladies

Centre de référence Marhéa

Les maladies

Glomérulopathies héréditaires

 

Syndrome néphrotique cortico-résistant

Syndrome d’Alport

Syndrome de Drash

Syndrome de Frasier

SHU atypiques

 

Dysplasie rénales et maladies kystiques

 

Néphronophtise

Polykystose récessive

Polyskystose dominante (formes avec anévrysme cérébral et/ou complications hépatiques)

Hypo-dysplasie rénales héréditaires

Syndrome rein-colobome (PAX2)

Reins kystiques et diabète (TCF2)

Syndrome Branchio-Oto-Rénal (EYA1, SIX1, SIX5)

 

Maladies métaboliques avec atteinte rénale

 

Cystinose

Oxalose

Cystinurie

Maladie de Fabry

 

Dysgénésie tubulaire

 

Dysgénésie tubulaire rénale

 

Tubulopathies héréditaires

 

Insuffisances tubulaires proximales partielles ou totales (autres que la cystinose)

Lowe

Dent

Acidose tubulaire proximale

Cystinurie-lysinurie classique

Rachitisme hypophosphatémique

Glucosurie orthoglycémique

 

Insuffisances tubulaires avec perte rénale de sodium

Bartter

Gitelman

Pseudo aldostéronisme de type I

 

Insuffisances tubulaires avec pertes sélectives de calcium et/ou magnésium

Hypomagnésémie autosomique dominante

Hypomagnésémie hypercalciurie

Hypomagnésémie isolée dominante

Hypomagnésémie récessive isolée

Hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaire

 

Diabète insipide néphrogénique

Acidose tubulaire distale

Hypercalcémie familiale bénigne

Pathologies tubulaires rénales avec gain de fonction et HTA monogéniques

 

 

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