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Syndrome néphrotique cortico-résistant

 

syndrome néphrotiqueLe syndrome néphrotique idiopathique corticorésistant familial est caractérisé par une apparition souvent précoce de syndrome néphrotique. Le syndrome néphrotique est défini par une protéinurie importante avec une baisse du taux d'albumine plasmatique et éventuellement des oedèmes. C'est une maladie rare mais sévère en raison d'une évolution habituelle vers l'insuffisance rénale terminale. Différents gènes dont les mutations sont responsables de la maladie ont été identifiés récemment. Parmi eux, le gène NPHS2 , localisé sur le chromosome 1q25-q31 et codant pour la podocine est impliqué dans des formes de transmission autosomique récessive. Des mutations du gène de la podocine ont également été détectées dans des formes plus tardives. Des mutations sont détectées également dans des formes apparemment sporadiques, dans 10 à 30% des cas selon les séries. D'autres gènes pour le moment non identifiés sont responsables de formes autosomiques récessives. Des mutations du gène ACTN4 , codant pour l'alpha-actinine 4, ont été rapportées dans des formes autosomiques dominantes. Les mutations ont principalement été observées dans l'exon 8. Une forme autosomique dominante a également été décrite chez des patients porteurs de mutations du gène TRPC6 , localisé sur le chromosome 11 et codant pour un canal calcique. Le syndrome néphrotique idiopathique corticorésistant familial ne répond pas à la corticothérapie ni aux immunosuppresseurs et évolue vers l'insuffisance rénale terminale. La récidive après transplantation est exceptionnelle.

 

 

Le(s) gène(s) en cause

NPHS1 (néphrine)

NPHS2 (podocine)

NPHS3 (PLCE1)

LAMB2 (syndrome de Pierson)

 

 

Orphanet

 

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