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Syndrome de Frasier

Le syndrome de Frasier est une maladie rare (de prévalence non connue) qui associe une néphropathie glomérulaire progressive, avec un début souvent plus tardif que dans le syndrome de Denys-Drash et une évolution plus lente vers l’insuffisance rénale terminale, et des anomalies génitales qui ne sont présentes que chez les patients XY, avec typiquement des organes génitaux externes de type féminin, normaux, et des gonades indifférenciées, point de départ possible d’un gonadoblastome (tumeur embryonnaire des gonades). Le diagnostic est parfois porté à l’occasion de l’exploration d’une aménorrhée primaire. La maladie rénale, qui se manifeste par l’apparition d’une protéinurie avec syndrome néphrotique, évolue sans rémission vers l’insuffisance rénale terminale, et ne récidive pas après transplantation rénale. La biopsie rénale retrouve des lésions non spécifiques : glomérules normaux en microscopie optique (« lésions glomérulaires minimes ») ou sclérohyalinose segmentaire et focale. La maladie est constamment associée à des mutations particulières de WT1, localisées dans l’intron 9 du gène (voir notion de base en génétique) et conduisant à une diminution d’une des isoformes de la protéine codée par WT1 (la forme dite +KTS). Chez les sujets XX il n’y a pas d’anomalies génitales et ces patientes se présentent donc comme atteinte d’un syndrome néphrotique idiopathique cortico-résistant isolées. Elles peuvent transmettre la mutation (dans 50% des cas, il s’agit d’une transmission dominante).

 

 

Le(s) gène(s) en cause

WT1

 

 

Orphanet

 

Lien sur Orphanet

 

 

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