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Néphronophtise

 

néphronophtiseLa néphronophtise est une maladie tubulo-interstitielle chronique c'est à dire une anomalie localisée initialement au niveau des tubes rénaux et du tissu interstitiel (ou interstitium) qui entoure ces tubes. La maladie se manifeste au début par une augmentation du volume des urines (polyurie) et de la quantité de boissons (polydipsie). Les reins ne pouvant plus retenir l'eau, le malade est obligé de boire de plus en pluspour éviter la déshydratation. Cette anomalie est due à un défaut de concentration des urines qui apparait en général vers l'âge de 5 à 8 ans, parfois plus tard voire même à l'âge adulte, rarement chez l'enfant plus jeune. L'évolution de la maladie est caractérisée par l'installation d'une fibrose de l'interstitium qui va détruire progressivement les reins pour aboutir à une insuffisance rénale terminale après quelques années. A un stade avancé de la maladie, des kystes peuvent se former dans la médullaire du rein.

 

La néphronophtise se transmet selon le mode autosomique récessif, c'est-à-dire que le malade a hérité de chacun de ses parents d'une mutation, on dit qu'il est homozygote. Les parents ou les frères et souers qui n'ont hérité que d'une mutation ne sont pas malades, on dit qu'ils sont hétérozygotes (voire notions de base de génétique). Plusieurs gènes sont responsables de la néphronophtise, le plus fréquent est le gène NPHP1 qui code pour la néphrocystine. Environ la moitié des patients ont une délétion homozygote de ce gène c'est à dire qu'il manque une petite partie de la région du chromosome 2 sur laquelle est situé le gène NPHP1. D'autres gènes sont plus rarement impliqués, on en connait aujourd'hui huit au total (en savoir plus). Dans certains cas, des signes extra-rénaux sont associés à la maladie rénale. Ainsi, certains patients ont une dégénerescence de la rétine, le plus souvent modérée mais qui peut dans certains cas conduire à importante diminution de l'acuité visuelle voire à la cécité (syndrome de Senior-Loken). Dans d'autres cas une atteinte du système nerveux central peut se voir en particulier de la partie du cerveau situé à l'arrière du crâne, le cervelet dont l'un des rôles essnetile est de mainteni l'équilibre (syndrome de Joubert).

 

 

Le(s) gène(s) en cause

NPHP1 (néphrocystine)

NPHP2 (inversine)

NPHP3 (néphrocystine 3)

NPHP4 (néphrocystine 4)

NPHP5 (néphrocystine 5)

NPHP6 (néphrocystine 6)

NPHP7 (néphrocystine 7)

NPHP8 (RPGRIP1L)

 

 

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