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Polykystose rénale récessive

 

PKRLa polykystose rénale récessive (PKR), appelée autrefois polykystose rénale infantile, est une maladie différente de la polykystose rénale dominante, dite « adulte », qui est beaucoup plus fréquente. La polykystose récessive ne touche qu’1 enfant sur 20 000 environ. Elle se définit par sa transmission récessive, c’est-à-dire que l’enfant doit avoir reçu le gène muté de chacun de ses 2 parents pour manifester la maladie (voir notions de génétique), et par des lésions anatomiques caractéristiques qui touchent non seulement les reins mais aussi le foie. Dans les reins les kystes sont microscopiques, formés par la dilatation de la portion terminale des tubes rénaux, les tubes collecteurs de l’urine (voir photo 1) ; dans le foie , il s’agit d’une dilatation des voies biliaires présents dans les « espaces-porte » (voir photo 2). Un seul gène, PKHD1, sur le chromosome 6, semble en cause dans la maladie. Il code pour une protéine appelée polyductine (ou fibrocystine) qui intervient dans la différentiation des cellules des tubes collecteurs et des canaux biliaires.

 

La PKR est maintenant presque toujours découverte à l’échographie prénatale, en raison d’une augmentation de taille des reins, qui sont plus « denses » que normalement à cause des kystes microscopiques (« gros reins hyperéchogènes »). Lorsqu’ils sont énormes et ne fabriquent pas assez d’urine (oligoamnios), une interruption de grossesse est le plus souvent envisagée, car les poumons ne peuvent se développer et l’enfant décède à la naissance. Dans les formes moins sévères, l’enfant naît avec une insuffisance rénale plus ou moins importante, qui va souvent s’améliorer dans les premières années de vie, puis se réaggraver progressivement au cours des décennies suivantes, de façon très variable selon les cas : à 20 ans, 60 % des ces patients n’ont pas encore besoin de dialyse. Une hypertension artérielle est souvent présente, surtout dans les premières années, et son traitement efficace permet de ralentir la progression de l’insuffisance rénale. Lorsque celle-ci atteint le stade terminal, la transplantation rénale permet de remplacer les reins malades par un organe sain, qui ne risque pas de développer des kystes puisque ses gènes sont normaux.

 

L’atteinte hépatique est le plus souvent muette cliniquement, surtout au début de la vie, mais à la longue elle peut entraîner une « hypertension portale », avec son risque d’hémorragie digestive, et des infections graves des voies biliaires (« cholangites »). Une surveillance échographique du foie et de l’estomac (et éventuellement fibroscopique) est nécessaire. Dans de rares cas, une dérivation du sang de la veine porte ou une greffe de foie peuvent être indiquées.

 

 

Le(s) gène(s) en cause

PKHD1

 

 

Orphanet

 

Lien sur Orphanet

 

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