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Dysgénésie tubulaire rénale

La dysgénésie tubulaire rénale est une maladie rénale touchant principalement le fœtus. Elle est responsable d'une anurie (pas de diurèse) précoce anté-natale, qui se traduit par un oligoamnios (diminution de la quantité de liquide amniotique) souvent important. Cet oligoamnios est lui-même responsable d'un défaut de développement des poumons, d'un aspect particulier du faciès et de déformation des membres. L'échographie anténatale retrouve en général des reins de taille et d'aspect normal.

 

Cette maladie rare est de pronostic sévère puisque la plupart des patients décèdent in utero, ou dans les premiers jours de vie post-natale. L'anurie persiste après la naissance. Un autre signe fréquemment observé est l'hypoplasie des os du crâne, qui se traduit par des sutures anormalement larges. Enfin, dans certains cas, une hypotension artérielle réfractaire a été rapportée chez les patients qui survivent à la naissance.

 

L'examen histologique des reins permet de faire le diagnostic. Il met en évidence une absence de tubes proximaux (voir notions de bases sur le rein normal) normalement différenciés, un épaississement des parois des artères et des artérioles, et de discrètes anomalies des glomérules. Certaines dysgénésies tubulaires rénales sont secondaires à des situations conduisant à une diminution de la perfusion (apport de sang par les vaisseaux) des reins in utero: exposition in utero à des traitements anti-hypertenseur bloquant le système rénine-angiotensine, jumeau « donneur » dans le syndrome transfuseur-transfusé dans certaines grossesses gémellaires, malformations cardiaques importantes, maladie hépatique sévère. Les formes apparemment primitives sont génétiques et transmises de façon autosomique récessive (voir notion de base en génétique). Elles sont associées à des mutations touchant les gènes codant différentes protéines du système rénine angiotensine. Ce système est constitué d'un ensemble de protéine dont l'activation en cascade conduit à la production d'un peptide actif, l'angiotensine II, qui joue un rôle majeur dans la régulation de la pression artérielle et du bilan sodé.

 

 

Le(s) gène(s) en cause

REN (rénine)

AGT (angiotensinogène)

ACE (enzyme de conversion de l'angiotensine)

AGTR1 (récepteur de type 1 à l'angiotensine II)

 

 

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