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Études moléculaires

Fiche de consentement éclairé

 

Message

26/08/2016

 

Madame, Monsieur, chers Collègues, chers Amis

 

Nous nous trouvons actuellement dans une période de particulières difficultés sur le plan du personnel technique au sein du laboratoire de génétique moléculaire de Necker.

 

A partir du 1er septembre un seul technicien, du centre de référence MARHEA, aura la charge de l’ensemble des prélèvements adressés pour études moléculaires des patients atteints de maladies rénales. Cette situation ne nous permet malheureusement plus d’assurer, dans des délais acceptables, l’ensemble des prestations que nous réalisons actuellement.

 

Nous mettons tout en œuvre pour que la situation s’améliore le plus rapidement possible, mais dans l’intervalle, nous sommes dans l’obligation de vous demander :

 

1- de ne plus nous adresser de prélèvement sanguins ou tissulaires mais uniquement des ADN extraits (10 microgrammes d’ADN de bonne qualité à une concentration d’environ 200 ng/microL) (avec bien sur le dossier médical et administratif complet)

 

2- de limiter les explorations moléculaires de vos patients aux pathologies pour lesquelles l’identification de mutation(s) conduira soit à un diagnostic prénatal, soit à un diagnostic pré-symptomatique avec un bénéfice évident pour le patient ou sa famille, soit à une modification de la prise en charge thérapeutique.

 

3- de nous contacter avant d’adresser un ADN afin que le dossier puisse être discuté avec vous :

 

laurence.heidet@aphp.fr

corinne.antignac@inserm.fr

 

Vous remerciant par avance pour votre compréhension, nous vous prions de recevoir, Madame, Monsieur, chers Collègues, chers Amis, nos confraternelles salutations.

 

Corinne Antignac et Laurence Heidet

 

 

Fiches d'informations cliniques à envoyer avec le prélèvement pour les études moléculaires

 

Syndrome d'Alport

Syndrome de Bartter et Gitelman

Syndrome de Dent

Diabète insipide central

Diabète insipide néphrogénique

Excès apparent en minéralocorticoïdes

Hypercalcémie familiale bénigne

Hypodysplasie / dysplasie rénale avec ou sans kyste

Hypocalcémie autosomique dominante

Syndrome d'hypomagnésémie hypercalciurie

Hypophosphatémies

Syndrome de Liddle

Néphronophtise

Néphropathies tubulo-interstitielles chroniques

Suspicion de polykystose autosomique récessive, foetus

Suspicion de polykystose autosomique récessive, patient

Pseudohypoaldostéronisme de type 1 (PHA1)

Syndrome néphrotique cortico-résistant

 

 

Annuaire

 

Diagnostic moléculaire des maladies rénales héréditaires

 

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