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Centre de référence Marhéa

Qu’est ce qu’un centre de référence pour les maladies rares ?

L'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant d'une maladie rare est devenu une priorité nationale depuis que le Ministère de la Santé a mis en place en 2004 le Plan National Maladies Rares 2004-2008. Cent trente deux centres sont porteurs du label "centre de référence" en France. Plusieurs centaines de ces maladies peuvent être maintenant diagnostiquées par un test biologique.

 

« Les Centres de Références sont des ensembles de compétences pluridisciplinaires hospitalières et hautement spécialisées et qui ont un rôle d'expertise des maladies rares et qui assurent un rôle de recours pour les médecins, les malades et leurs familles.»

 

Ces Centres de Référence sont également chargés de définir et de diffuser auprès des autres structures des référentiels afin d'assurer l'équité de la prise en charge sur le territoire national.

 

"Il s'agit de centres d'expertise, disposant d'une forte assise recherche, ayant structuré la prise en charge d'une (ou de plusieurs) maladie(s) rare(s) en lien avec les associations de malades."

 

Missions

Leurs missions sont de faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social, définir et diffuser des protocoles de prise en charge en lien avec la Haute Autorité de Santé, coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, animer et coordonner des réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux, être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

 

Le centre de référence répond à une double définition.

 

Il est un centre de référence, c’est à dire un centre expert pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine.

 

Il est un centre de recours, c’est à dire qu’il dispose d’une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin de santé de son hôpital d’implantation, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.

 

Il a plusieurs missions :

 

Présentation du centre de référence Marhea.

Marhea

 

Les maladies rénales rares ont le plus souvent une origine génétique c’est à dire qu’elles résultent d’une altération des gènes; elles peuvent être héritées (même si elles se révèlent tardivement dans l’existence) ou provoquées par l’apparition d’une nouvelle mutation. La transmission des maladies rénales héréditaires peut se faire selon différents modes, comme toutes les maladies génétiques (voir notions de base de génétique).

 

Le centre de référence Marhea est composé d’une part de quatre services de Néphrologie (les trois services de Néphrologie pédiatriques parisiens, Hôpital des Enfants Malades, Hôpital Trousseau, Hôpital Robert Debré ainsi que le service de Néphrologie adulte de l’Hôpital Necker) et d’autre part de plusieurs laboratoires de recherche et de diagnostic en génétique. Ces laboratoires ont souvent contribué à l’identification des gènes responsables de maladies rénales héréditaires et à leur analyse.

 

Le laboratoire dirigé par le Professeur Antignac à l’hôpital Necker-Enfants Malades (Unité Inserm 574) réalise ainsi l’étude de gènes identifiés dans cette unité (les gènes de la cystinose, de la néphrose cortico-résistante, de la néphronophtise) ainsi que ceux impliqués dans le syndrome d’Alport, dans des malformations congénitales des reins (hypodysplasie rénale) et dans la dysgénésie tubulaire.

 

Le laboratoire de génétique dirigé par le Professeur Jeunemaitre à l’hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP), réalise l’étude de plus de 20 gènes responsables de tubulopathies telles le diabète insipide néphrogénique, l’acidose tubulaire, le syndrome de Bartter, le syndrome de Dent, l’hypocalcémie et l’hypercalcémie familiales, le syndrome de Gitelman.

 

Le groupe du Dr Frémeaux-Bacchi au sein du département d’Immunologie à l’HEGP étudie tous les gènes impliqués dans les syndromes hémolytiques et urémiques atypiques.

 

Enfin le laboratoire du Professeur Denamur à l’hôpital Robert Debré analyse le gène de la polykystose récessive.

 

Le centre de référence Marhéa entretient des liens étroits avec les associations de patients en particulier avec l’AIRG (Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies rénales Génétiques).

 

 

Voir aussi les listes des centres labellisés par groupe de maladies rares, et les centres de compétences

 

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