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AMYFIB

 

AMYFIB

Étude rétrospective de tous les cas d'amylose génétique à Fibrinogène diagnostiqués transplantés du rein ou avec transplantation combinée d'un autre organe (foie, coeur) ou non transplantés.

 

 

 

Objectif principal :

Description de la population
Profil phénotypique et mutation

 

 

Objectifs secondaires :

Etude protéomique sur biopsies diagnostiques :
Intérêt diagnostique (5% d'erreurs diagnostiques, typées AL)
Recherche de peptides mutés (corrélation génomique et protéomique)
Etude des protéines associées aux dépôts de chaîne alpha du fibrinogène
Relation entre le variant protéique et l'expression de la maladie? Relation entre la séquence protéique identifiée et l'expression de la maladie?

 

 

Type d'étude
PHRC
Essai interventionnel
Cohorte prospective
Cohorte historique
Registre
Étude physiologique
Enquête

 

Réseau
Type collaboratif

 

Dates
30-11-2014
00-00-0000

 

Informations
Pr Hélène François
Service de Néphrologie, Dialyse et Transplantation
Hôpital Bicêtre, 78 rue du Général Leclerc
94275 Le Kremlin Bicêtre Cedex
INSERM U1014 Villejuif
01 45 21 27 22
helene.francois@bct.aphp.fr
 
Protocole
pages web du protocole
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