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HEPHYGI

 

HEPHYGI

Signification clinique de l'hétérozygotie pour des mutations du gène SLC12A3 codant pour le cotransporteur Na-Cl thiazide sensible

 

 

 

Objectif principal :

Comparaison du phénotype tensionnel entre les patients avec un syndrome de Gitelman, les sujets hétérozygotes et les témoins

 

 

Objectifs secondaires :

Recherche d??un phénotype intermédiaire chez les personnes hétérozygotes en termes de balance sodée, métabolisme potassique, glucidique, lipidique, minéral et osseux.

 

 

Type d'étude
PHRC
Essai interventionnel
Cohorte prospective
Cohorte historique
Registre
Étude physiologique
Enquête

 

Réseau
Type national

 

Dates
27-05-2014
00-00-0000

 

Informations
Dr Rosa VARGAS-POUSSOU
Département de Génétique
Hôpital Européen Georges Pompidou
20 rue Leblanc 75908 Paris Cedex 15
01 56 09 54 53
rosa.vargas@egp.aphp.fr
 
Protocole
pages web du protocole
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